Prirojene anomalije in kromosomske nepravilnosti ploda


Na prirojene nepravilnosti pomeni patologijo zarodek od trenutka oploditve do nastopa dela, in, odvisno od časa njegovega videza, razlikuje v naslednjih oblikah:

hametopatiyi (patološke spremembe v zarodnih celicah, ki so se zgodile pred oploditvijo, in ki lahko privede do nepričakovanega splav, prirojene okvare, dednih bolezni), blastopatiyi (zigota škoda v prvih dveh tednih po osemenitvi, ki vodijo v smrt zarodka, zunajmaternične nosečnosti, okvar rojstva) embriopatii (poškodbe zarodkov dan 15. po oploditvi k nastajanju posteljice - 75 dni, lahko pride do okvare ploda nekaterih organov in sistemov, splav) fetopatyy (patologija, ki se pojavlja od dneva 76 do rojstva, se pojavi intrauterini zaostanek v rasti, prirojene okvare, ohranja izvirno lokacijo organov hipoplazije, prirojenih bolezni in prezgodnje rojstvo, zadušitev ob rojstvu).


Vzroki napak.

Ti razlogi so zelo raznolike. Toda pogosto matične bolezen različni organi in sistemi, endokrine patologija, nalezljive bolezni, kot so kronična in da je bila pred nosečnostjo, in tiste, ki so se razvili med nosečnostjo; porodniška in ginekološki patologija mati (splavov, ki so bili pred nosečnost trajala grozi splav, še posebej v zgodnjih fazah, dolga ali težka toxemia in drugi).

Prav tako igra pomembno vlogo okoljske dejavnike in drugih škodljivih učinkov na plod in nosečnico telesa: fizično (različne sevanja, temperature), kemijske (industrijske izdelke in gospodinjskih kemikalij, zdravil - več o njih v nadaljevanju, alkohol, nikotin in druge droge), biološke dejavnike (okužba in njihovi toksini). Tudi velika vloga dednih dejavnikov (različne kromosomske aberacije in genske mutacije).

Vendar je treba opozoriti, da je še posebej pomembno vlogo uravnotežena prehrana brez primanjkljaja ne samo osnovne sestavine živil (beljakovine, maščobe, ogljikovi hidrati, minerali, vitamini), ampak tudi mikrohranila (elementi v sledovih, polinenasičene omega - maščobne kisline in drugi), tako v času nosečnosti in v času načrtujete nosečnost. Na primer, jod pomanjkljivost pri ženskah pred zanositvijo in v zgodnji nosečnosti lahko povzroči hipotiroidizem plodu, motnje možganov.

Dejavniki tveganja in mogoče patologija novorojenčkov iz matere:

  • starost nad 35 let - kromosomskih nepravilnosti, intrauterini zastoj v rasti;
  • starosti, mlajši od 16 let - nezrelosti;
  • nizek socialno-ekonomski položaj - Prijevremenost, intrauterini zastoj rasti, okužba;
  • Pomanjkanje folne kisline - prirojene okvare;
  • kajenje - intrauterino rast, povečala prenatalno umrljivost;
  • alkohol ali droge - intrauterini zaostanek v rasti, sindrom alkohol plodu, odtegnitveni sindrom, nenadna smrt;
  • diabetes - mrtvorojenost, velika teža, prirojene okvare;
  • ščitnica - golša, hipotiroidizem, hipertiroidizem;
  • ledvična bolezen - intrauterini zaostanek v rasti, mrtvorojenost, nefropatija;
  • pljučna bolezen in srčno - intrauterini zaostanek v rasti, Prijevremenost, prirojena srčna bolezen;
  • hipertenzija - intrauterini zastoj rasti, asfiksije;
  • anemija - intrauterini zastoj rasti, mrtvorojenost;
  • mnohovodye - prirojene okvare ledvic, centralni živčni sistem, prebavni trakt;
  • nizke ravni estriola v urinu - intrauterini zastoj v rasti;
  • krvavitev - nedonošenčka, mrtvorojenost, anemija;
  • okužbe, zlasti toksoplazmoza, rdečke, herpes - intrauterini zastoj rasti, prirojene malformacije, encefalopatija, pljučnica.

Od ploda:

  • multiple nosečnosti - Prijevremenost, fetofetalnaya transfuzijo, asfiksije;
  • intrauterino rast - zadušitve, mrtvorojenost, okvare ob rojstvu;
  • plodu predstavitev anomalije - travma, krvavitve, prirojene okvare.

Ob rojstvu:

  • prezgodnji porod - asfiksije;
  • Pozno dostavo (za 2 tedna ali več) - mrtvorojenih, asfiksije;
  • podaljšan porod - mrtvorojenost, asfiksije;
  • kabel prolaps - zadušitve.

Anomalije placente:

  • majhna placenta - intrauterini zastoj rasti;
  • veliki placenta - fetalnih hydrops, srčno popuščanje;
  • prezgodnja ločitev posteljice - izguba krvi, anemija;
  • Placenta previa - izguba krvi, slabokrvnost.

Vpliv na plod in novorojenčka zdravil, ki se uporabljajo ženska med nosečnostjo:

aloe izboljšuje črevesno gibljivost, aminoglikozidi (streptomicin, gentamicin, kanamicin- in drugi) imajo toksične učinke na ledvice in ušesa, androgeni povzroči različne okvare, antihistaminiki zmanjšati pritisk, povzroči tresenje, posredni antikoagulanti povzroči nosno hipoplazijo, break tvorbo kosti zarodka, lahko povzroči encefalopatijo atropin zavira dihanje, barbiturati lahko povzroči manjšo možgansko disfunkcijo drog Belladonna - tahikardija, pomeni nižji tlak - poslabšal pretoka krvi med otrokom in placente, diazepam - mišična hipotonija, hipotermija, apnea, volčje ustnic in nosu, izoniazid - epileptični napadi, indometacin - pljučna hipertenzija, predčasno zaprtje duktusa arteriozusa, kortikosteroidi - encefalopatija, depresija ploda delovanje nadledvičnih žlez, kofein - poškodbe jeter, ksantiny - tahikardija, Li - letargija, prirojene srčne napake, Burnt magnezijev oksid - poškodbe ledvic, nitrofurani - eritrocitov hemoliza, obzidan - podaljšek rojstvu, opiati - pritisnite dihanje, majhna možganska disfunkcija, antikonvulzivi - intrauterini zastoj rasti, malformacije, dihanje skozi nos daje reserpin, salicilate - krvavitev, Seduxen povzroči respiratorno depresijo, znižuje krvni tlak, teofilin - daje strjevanje krvi, fenotiazini - mišična hipotonija, tetraciklin - več kosti in nepravilnosti skeleta.

Morebitne napake, glede na čas vpliva teh dejavnikov:

  • v tretjem tednu nosečnosti lahko zarodek razvija ectopia srce, popkovnično kila, prirojeno odsotnost udov, stopal šiv;
  • četrti teden po oploditvi lahko pride popkovnično kilo, prirojene odsotnostjo noge, traheopischevodnyy kanala, hemivertebra;
  • Peti teden razvoja - traheopischevodnyy fistulo, hemivertebra osrednje katarakta, mykroftalmyya, cepljenje obraznih kosti, pomanjkanje roke in noge;
  • Šesti teden - pomanjkanje roke in stopala, mykroftalmyya, prirojena odsotnost spodnje čeljusti, hrustalikavaya katarakta, prirojene srčne napake (stene in aorte);
  • sedmi teden - prirojena srčna bolezen (pretin, pljučna arterija), brez prstov, volčje zgornji nebesa mykrohnatyya, epicanthic krat, okrogle glave;
  • Osmi teden - prirojeno bolezen srca (atrijska septalna okvara), epicanthic krat, okrogla glava, ne nosna kost Krajšanje prstov.

Očitno lahko razlogi sami odklonih pa zelo raznolika.

Diagnoza prirojenih anomalij.

Glavni cilj diagnoza je med nosečnostjo za odkrivanje kromosomskih aberacij ali malformacije ploda. Obstajajo številne zdravstvene genetske diagnostične metode za odkrivanje nekaterih napak, to neinvazivni diagnostičnih metod:

  • ultrazvočno metodo raziskovanja (ki nosijo vsi noseča, dokler 3 krat med nosečnostjo: 10-12 tednov, 20-22 tednov, 30-32 tednov, in lahko diagnosticirate antsefaliyu, neločljivo sadje, Amelia in mnogi drugi)
  • Določitev v serumu matere biokemičnih označevalcev različnih: beljakovine v plazmi, humani horionski gonadotropin (z zunajmaternične zanositve povečanja tega markerja ne bodo izpolnili normalno spremembo tega hormona lahko kažejo kromosomske motnje), alfa-fetoprotein (povečuje svojo raven poveča tveganje odprte okvare centralnega živčnega sistema, ki znižujejo raven možnega tveganja za Downovim sindromom), estriol (mora raste z nosečnostjo).

Invazivne vključujejo:

  • vzorčenje chorionic villus (vzorčenje jajčeca celic za raziskave, ki se izvajajo na 11-12 tednov, je genetska nepravilnost)
  • amniocenteza (plodovnica vnos tekočine v prvem trimesečju nosečnosti našli hiperplazijo nadledvične žleze, v drugem trimesečju - kromosomsko patologijo, bolezni živčnega sistema)
  • platsentotsentez (študija delce placento so od 12 do 22 tednov, genetska patologija)
  • cordocentesis (odvzem krvi iz popkovnice zarodek za raziskave, so bolezni krvi, okužba ploda)
  • plodu biopsijo kože (diagnosticirati možne bolezni kože).

Diagnosticirati anomalije po rojstvu, se lahko uporablja vse znane metode raziskovanja:

žarek (radiografija, računalniška tomografija, magnetna resonanca, radioaktivnih izotopov, ultrazvok, angiografija, itd), endoskopija (bronhoskopija, gastroskopija), različne teste krvi, urina in drugih bioloških tekočinah, funkcionalni testi in več testi, genetski, molekularni, imunskih tehnik in veliko, veliko več. Kot je za nepravilnosti v različnih sistemih in bodo potrebovali različne metode.

Indikacije splav.

Različne disfunkcija organov in sistemov matere lahko vzrok za splav, in to ni samo tveganje za zdravje in življenje matere, ampak za nerojenega otroka, saj teh bolezni in njihovo zdravljenje je lahko vpliva. Vendar pa je končna odločitev vedno sprejme posamično.

Tu so nekatere bolezni, ki lahko povzročijo splav:

nalezljiva (aktivna tuberkuloza, huda virusni hepatitis, sifilis, rdečke), maligne neoplazme (skoraj vse, da niso le dokaz motim, vendar kontraindikacija za nosečnost na splošno), endokrine bolezni (huda hipertiroidizem, nekompenzirane hipotiroidizem, huda diabetes), bolezni krvi in ​​krvotvornih organov (aplastične anemije, hemoglobinopathies, levkemij), nevrološke bolezni (multipla skleroza, miastenija gravis), očesnih bolezni (bolezni vidnega živca in mrežnice), kardiovaskularni sistem (globoka venska tromboza, trombembolijo, razvad srca), bolezni ledvic (akutni glomerulonefritis, ledvični kamni), difuzni boleznih vezivnega tkiva, ginekološke bolezni, porodniške indikacije (gestacijska trophoblastic bolezen, prekomerno bruhanje v nosečnosti, preeklampsija, neozdravljive, prirojene in dedne bolezni, ki so diagnosticirane med nosečnosti z visokim tveganjem, ki imajo otroka s prirojeno, dednimi boleznimi).

Vendar je treba opozoriti, da je splav iz zdravstvenih razlogov zahteva obvezno soglasje bolnika.

Če boste našli vse okvarami ploda, noseča ona odloči, da bo nosečnost ali splav.

Preprečevanje prirojenih anomalij.

Ta dogodek je postal velik načrtovanje družine in nosečnost. Kakovost tega dogodka ni odvisna le uspeh zasnove, razvoja nosečnosti, poroda in zdravje otrok po vsem svojem življenju. To je treba preskusiti na prisotnost bolezni, spolno prenosljivih bolezni, za skrite okužbe identificirati vse možne kronične bolezni, ne le v prihodnosti mati, ampak tudi oče opravljale genetsko testiranje (glej kdo je lahko otrokovo bolezen, prepoznajo različni genetski Bolezen v prejšnjih generacijah).

Seveda pa je glavni dejavnik v razvoju zdrave, visoko kakovostne sadje je zdrav način življenja, ne samo med nosečnostjo, ampak tudi k njenemu nastanku. Zavrnitev slabih navad, prehrane, izključijo vse škodljive dejavnike fizikalne, kemijske in biološke narave. Pravočasno zdravljenje obstoječe bolezni, da bi se izognili zapletom med nosečnostjo. Med nosečnostjo se sama zahteva, da opravijo pregled, da odkrije morebitne nepravilnosti v normalnem razvoju ploda.